Более 17 тысяч новорожденных ПФО прошли неонатальный скрининг в Башкирии в 2023 году

В Республиканский медико-генетический центр доставляются образцы биоматериалов не только из роддомов Башкирии, но и из 151 роддома ПФО: Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, Пермского края и Республики Марий Эл.

В итоге 74 ребенка, прошедших исследования, отнесены к группе риска наследственных и врожденных заболеваний. 40 по наследственным болезням обмена веществ, 37 по первичному иммунодефициту, 3 по спинальной мышечной атрофии.

По результатам расширенного неонатального скрининга 22 младенца из Башкирии отнесены к группе риска наследственных и врожденных заболеваний. Из них восемь - по болезням обмена веществ и 14 - по первичному иммунодефициту.

«Неонатальный скрининг - одно из первых важных исследований малыша. Возможности в выявлении у младенцев редких, сложных заболеваний возросли в несколько раз», - сообщает руководитель минздрава.  

Программа по расширенному неонатальному скринингу стартовала 1 января. В регионах России определены 11 медицинских организаций для его проведения. Один из них, Республиканский медико-генетический центр, находится в Уфе. Напомним, здесь обследуют малышей на 36 врожденных заболеваний.