Важно, что в уже существующий обязательный скрининг новорожденных включили заболевания спинальной мышечной атрофией (или СМА) и первичные иммунодефициты. Анализы у малышей будут брать в роддомах. А исследование проведут в специализированной лаборатории центра.
Напомним, Башкирия вошла в число восьми пилотных регионов России, где малышей будут проверять на зачатки этих редких генетических заболеваний. Они смертельные, но раннее выявление и своевременное лечение продлит жизнь и может ее спасти. Подробнее об этом мы рассказывали здесь.
Наш медико-генетический центр будет проводить анализы у малышей со всего Приволжского федерального округа. Отрабатывается механизм доставки биоматериала в лаборатории Уфы. Современное оборудование вскоре установят в медико-генетическом центре. Затем начнутся исследования.
Фото пресс-службы администрации главы РБ.