В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты

Сегодня в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. У новорожденных берут анализ крови из пятки в первые дни появления на свет. Теперь всех родившихся младенцев в Башкирии будут сразу же проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИДы).

- Республика Башкортостан стала восьмым регионом, присоединившимся к данному проекту в России, - сказал главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П.Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин. – Ранее проект стартовал в Рязанской, Владимирской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чеченской республике и республике Северная Осетия – Алания. На сегодня в нашем центре уже проведено свыше 108 тысяч исследований. Диагноз СМА (спинальная мышечная атрофия) подтвержден у 15 новорожденных до проявления первых симптомов заболевания.
- Это проект важен и нужен нашему большому региону, где ежегодно рождается более 35 тысяч детей, - отметил министр здравоохранения Башкирии Айрат Рахматуллин. – В таком генетическом заболевании, каким является СМА, необходимо действовать на опережение. Болезнь развивается быстро, постепенно атрофируя мышцы больного. Сегодня в республике 42 ребенка со СМА. Все получают необходимые лекарственные препараты от фонда «Круг добра» и находятся на контроле у специалистов республиканской детской клинической больницы.

Фото Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.