В кардиоцентре Башкирии спасли малыша с синдромом Марфана

Радость от рождения сына 25 марта 2021 года омрачилась для родителей неутешительными диагнозами. Врачи обнаружили у малыша целый букет заболеваний по кардиологии и ортопедии: системная дисплазия соединительной ткани, расширение корня аорты, недостаточность митрального клапана 2 степени, хроническая сердечная недостаточность 1 степени, множественные контрактуры суставов конечностей и т.д.

- Во время беременности никаких угроз в развитии сына не было, никаких предвестников заболевания, - рассказывает Ольга Егорова о втором ребенке, старшей уже 13 лет. - Ни один скрининг не показывал, что ребенок с патологией. Это выяснилось только после родов в уфимском роддоме. Сын был вяленький, со слабым тонусом мышц. Через неделю прошли тщательные медобследования. В роддом вызвали специалиста из республиканского кардиоцентра Дмитрия Васильевича Онегова. Он поставил диагноз: порок сердца, пролапс митрального клапана, расширенный корень аорты и др. Потом нас перевели в палату для детей с патологией и недоношенных. Там пролежали полтора месяца. Ему становилось то лучше, то хуже. Потом приехали домой. Дальше обследовались в кардиоцентре. Четыре дня там пролежали, отпустили домой.

Тогда Егоровы еще не знали точно, что первопричиной всех заболеваний является редкая генетическая патология. Уже в роддоме его начали наблюдать генетики и порекомендовали сдать генетический анализ. На него требовалось 170 тысяч рублей. Помог семье Егоровых собрать эту сумму «Русфонд». Еще через три месяца пришел результат, который подтвердил опасения врачей: синдром Марфана, редкое генетическое заболевание, вызывающее изменения в работе сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.

- Примерно в 9-10 месяцев малыш переболел ковидом, - продолжает Ольга. - Мы поехали на обследование в поликлинику кардиоцентра, где нас экстренно госпитализировали. Сначала понаблюдали и в годик сыночка прооперировали. 8 апреля прошлого года поставили в сердечко искусственный клапан. И операция, и лечение – все бесплатно. Мы с мужем очень благодарны врачам за помощь! По словам доктора Дмитрия Васильевича, Гоша хорошо перенес операцию. В пятницу его забрали в оперблок, в понедельник уже принесли в палату. Поправлялся быстро. Мы пробыли там полтора месяца. Врачи его постоянно наблюдали, обследовали. Подбирали дозировку коагулянтов, корректировали лечение. Лечащий доктор объяснил, что клапан будут менять по ходу роста ребенка. Конечно, надеюсь, что повторно такая операция произойдет через 10-15 лет. Надеемся, что организм справится.

По словам Ольги, успешно сделанная операция помогла сыну развиваться дальше и бороться с недугами. Сейчас Гоше один год и 10 месяцев. У него прекратились одышки, мальчик стал активным и подвижным. Начал ползать, сидеть, ходить с опорой. Исчезла синюшность носогубного треугольника (бывает при сердечной недостаточности у детей). Стал гораздо веселее – сразу видно, что ему легче. Говорит отдельные слова. Каждый день что-то новое. Словом, развивается.

Гоша – постоянный пациент в кардиоцентре и в психо-неврологическом центре. Постоянно принимает для разжижения крови коагулянт варфарин, он жизненно необходим для нормальной работы механического клапана в сердце. И, главное, с помощью кардиохирургов и ортопедов нашей республики он каждый день делает шаги к своему выздоровлению.

Справка

Как сообщает Википедия, без лечения продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана ограничивается 30-40 годами, и смерть наступает от разрыва аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Фото предоставила Ольга Егорова.