Все новости
Здоровье
28 Мая , 20:15

Войти в клетку

Республиканские генетики выявляют тяжёлые наследственные заболевания ещё до рождения

иллюстрация Дмитрия ФАЙЗУЛЛИНА
Фото:иллюстрация Дмитрия ФАЙЗУЛЛИНА

Это медицинское учреждение не совсем обычное. В него приходят не пациенты, а поступают их «представители» — биологические материалы, содержащие важные данные о нашем здоровье. В республиканском медико-генетическом центре (РМГЦ) работают не с человеком, а с его ДНК — макромолекулой, хранящей в себе всю наследственную информацию. Для специалистов она является своего рода инструкцией, которая помогает предотвратить развитие самых разных, в том числе очень тяжелых заболеваний.

О чём расскажет пяточка

В центре внимания республиканских генетиков находятся дети, женщины и супружеские пары, решившиеся на рождение ребенка. К будущим малышам — особое отношение. Если доктора включают беременную женщину в группу риска, она уже не исчезает из поля зрения сотрудников РМГЦ. Специальные скрининговые программы для беременных позволяют выявлять наследственные патологии еще на стадии эмбриона. Для этого имеются уникальные в масштабах всей страны технологии и оборудование.

— Мы можем посмотреть как общую картину, так и поработать с генными цепочками, а также отдельными генами, для каждого исследования имеется своя аппаратура. В том числе и для выявления опасных наследственных патологий на перинатальном этапе, то есть еще до появления новорожденного, — рассказала заведующая лабораторией Регина Султанова. — Например, с помощью хромосомного анализатора, единственного во всей республике, выявляем сложные патологии плода, в том числе известный всем синдром Дауна, вызванный аномалией 21-й хромосомы и проявляющийся в виде умственной отсталости, пороков сердца и других нарушений развития. Или синдром кошачьего глаза — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушениями развития глаз, лицевого скелета и аномалиями внутренних органов.

Если в семье уже растет ребенок с диагнозом спинально-мышечная атрофия (сейчас он у многих на устах из-за сверхдорогостоящего лечения), а родители ждут пополнения, беременную маму в обязательном порядке обследуют в установленные сроки. Чтобы исключить риски появления на свет еще одного больного малыша. К слову, в Башкирии всего 42 ребенка с СМА. Как сообщили в пресс-службе минздрава республики, благодаря помощи федерального благотворительного фонда «Круг добра» все они своевременно и в полном объеме получают лекарства для лечения. Заметим, что стоимость одного курса терапии при СМА колеблется в пределах от десятков миллионов рублей до нескольких миллионов долларов.

В рамках массового скрининга в РМГЦ стекается и вся информация, касающаяся здоровья малышей сразу после их рождения. Самое первое исследование в жизни совсем еще крошечного человека начинается с анализа крови, которую берут из его пяточки. И происходит это на четвертые сутки после рождения. По пять пятнышек такой крови, размещенных на специальной фильтровальной бумаге, поступает к генетикам от каждого новорожденного из всех роддомов республики. В прошлом году, например, специалисты провели 40 тысяч таких исследований. Неонатальный скрининг позволяет вовремя поймать пять редких наследственных заболеваний: фенилкетонурию (нарушение метаболизма), галактоземию (нарушение углеводного обмена), адреногенитальный синдром (патологию надпочечников), врожденный гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы) и муковисцидоз (поражение желез внешней секреции). И своевременно начать не только лечение, но и коррекцию образа жизни, прежде всего питания.

— Ежегодно в республике выявляется около 300 пациентов с различными генетическими патологиями, — отметил главный врач РМГЦ Фаниль Билалов. — Но это отнюдь не приговор, ведь ко многим из них можно, что называется, приспособиться, главное — сделать это вовремя. Так, при фенилкетонурии детям противопоказано поступление с пищей фенилаланина, который содержится, например, в обычной жевательной резинке или газированных напитках. Эта аминокислота вызывает у больных интоксикацию и поражение головного мозга.

Важный момент: на базе РМГЦ проводится не только диагностика редких генетических патологий, но еще и действует центр орфанных заболеваний, позволяющий мониторить состояние здоровья таких пациентов — детей, подростков и взрослых. В республиканском реестре их 545, и каждый при необходимости может проконсультироваться у специалистов, получить необходимую помощь.

Фабрика здоровья

Республиканский медико-генетический центр был создан в 2018 году из-за острой необходимости увеличения объемов диагностики наследственных заболеваний. Сегодня в его составе работают пять отделов и четыре лаборатории, трудятся почти двести медиков, включая 70 врачей-генетиков, прошедших специальное обучение в федеральных центрах.

— Подобных центров нет ни в одном другом регионе ПФО, — подчеркивает его руководитель. — Там медико-генетические подразделения не являются самостоятельными единицами, а работают в составе перинатальных центров, и это, конечно, совсем другой уровень развития.

Генетики с сожалением констатируют, что с течением времени у некоторых из нас происходит перестройка ДНК, в результате чего появляются мутации.

— Яркий тому пример, известный всем: голливудская актриса Анджелина Джоли, которую подобная мутация заставила пойти на радикальную меру, — отметил Фаниль Билалов. — Ее генетический анализ показал предрасположенность к раку груди, причем риск заболевания был довольно высок — 87 процентов. Чтобы избежать болезни, от которой уже умерла мать актрисы, она решилась на двойную операцию по удалению молочных желез.

В РМГЦ тоже проводится диагностика рака молочной железы. Онкологи со всей республики направляют сюда на гистологию кусочки патологической ткани. Генетики вводят в эти биоматериалы специальные реагенты, чтобы определить качество новообразования и понять, где именно произошло повреждение ДНК. Это помогает врачу назначить адекватную и наиболее эффективную терапию. И даже определить продолжительность жизни пациентов, которые после лечения живут и три, и пять, и десять лет.

— Выявлением и определением мутаций при онкологических заболеваниях занимается молекулярно-генетическая лаборатория с широчайшими возможностями диагностики, — рассказала ее руководитель Регина Султанова. — Например, при раке костного мозга мы не просто определяем пораженный участок, но еще и можем контролировать, как протекает назначенный больному курс химиотерапии, отвечает ли его организм на лечение. И корректировать процесс при необходимости.

На новый, федеральный, уровень

Еще несколько лет назад многое из того, что сегодня доступно в РМГЦ для жителей республики, причем на бесплатной основе, приходилось искать за пределами Башкирии.

— За некоторыми видами исследований больные ехали в крупные федеральные центры, в Москву и делали их там на коммерческой основе, — отметил Фаниль Билалов. — А теперь все возможно дома, без лишних трат нервов, денег и времени.

Впрочем, на достигнутом не останавливаемся, у нас большие планы на перспективу, причем ближайшую. Уже в этом году планируем открыть на базе РМГЦ центр коагулопатии. Сейчас мы работаем только с беременными, страдающими теми или иными нарушениями свертываемости крови, например, гемофилией, так как они могут вызвать осложнения во время вынашивания ребенка. Центр для пациентов с коагулопатологиями позволит заниматься оказанием помощи профильным больным на системной основе, начиная с диагностики и заканчивая назначением, а также корректировкой лечения. Замечу, что сейчас центры коагулопатии действуют только в двух городах России: Москве и Санкт-Петербурге.

А в следующем году планируется организовать расширенный неонатальный скрининг по крови, взятой из той самой четырехдневной пяточки: уже не по пяти, а по 36 нозологиям. И не только для малышей, родившихся в республике, а для новорожденных из всех субъектов ПФО.

Между тем

В РМГЦ работает также центр планирования беременности, где будущим родителям оказывают полное медицинское содействие: от обследования обоих супругов до определения их репродуктивного потенциала. Если при этом обнаруживаются какие-то серьезные нарушения, можно записаться на процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Ежегодно здесь проводится не менее 400 таких процедур. Поскольку с 2013 года ЭКО включено в базовую программу обязательного медицинского страхования, по показаниям врача его делают бесплатно. При желании можно воспользоваться также имеющимся здесь банком биологических материалов. Но уже на коммерческой основе.

Автор:Тамара ПЕРЕСЫПКИНА
Читайте нас в