Орфанный случай

Среди больных, которым положено льготное — бесплатное лекарственное обеспечение, — люди, страдающие орфанными (проще говоря, редкими) заболеваниями, составляют всего один процент. Возможно, поэтому российский минздрав так долго шел к разработке их перечня — он появился лишь 29 февраля текущего года и насчитывает 240 различных недугов, преимущественно наследственной этиологии, а также еще 24 орфанных заболевания, занесенных в отдельный реестр.

Создание такого списка объясняется тем, что сегодня уже есть технологии и лекарства, которые не просто облегчают течение редкой болезни, но и останавливают ее. К примеру, фенилкетонурия — недуг, которым в нашей республике страдают 70 с лишним детей. Это один из самых распространенных диагнозов среди всех орфанных заболеваний, что и обусловило проведение в Госсобрании «круглого стола» по данной проблеме. Мероприятию предшествовало обращение инициативной группы родителей, чьи дети страдают фенилкетонурией и для которых поддержка государства — вопрос жизненной важности в прямом смысле этого слова. Дорогостоящие медикаменты и спецпитание для больных обходятся в тысячу рублей ежедневно, что для большей части семей просто непосильная ноша.Таким образом, на повестке заседания наиболее остро стоял вопрос: где взять деньги, поскольку того, что выделяют федеральный и республиканский бюджеты, явно недостаточно. Притом что суммы, предназначенные лицам, которым лекарства предоставляются бесплатно, немалые (например, наша республика ежегодно предусматривает на эти цели свыше 90 млн рублей). Однако они распределяются между всеми категориями больных, тогда как людям, страдающим орфанными заболеваниями, средств требуется значительно больше.

В ходе беседы был затронут вопрос и о превентивных мерах, способствующих снижению рождаемости детей с редкими заболеваниями. Как пояснила заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра Альбина Марданова, это вполне реально, и необходимыми технологиями наши врачи владеют.

— Орфанные заболевания возникают на генном уровне, — пояснила Альбина Марданова. — Сегодня, исследовав хромосомный набор обоих родителей, мы можем с точностью сказать, стоить им заводить детей или же лучше не рисковать: в подобных случаях мы почти не ошибаемся. Однако многие, даже будучи предупрежденными о возможных нежелательных последствиях, решаются на такой шаг…

По мнению участников «круглого стола», наряду с пропагандой повышения рождаемости нелишним было бы обратить внимание и на качество демографии. Примером может служить Ульяновская область, где разъяснительной работе подобного плана уделяется большое внимание. Впрочем, рожать или не рожать — дело самих родителей, и вмешиваться в него никто не вправе.

На «круглом столе» состоялся конструктивный диалог между родителями, чьи дети имеют орфанные заболевания, и представителями власти, депутатами республиканского парламента. В частности, был решен ряд проблем, которые до этого момента по самым разным причинам «висели в воздухе». Например, часть лекарств, закупленных на средства, собранные инициативной группой, так и не попала к адресату. Причина более чем банальна: у людей просто нет денег на билет, чтобы добраться до Уфы. Теперь же вопрос доставки медикаментов прямо на дом больному решился незамедлительно. Ведь, как сказала модератор «круглого стола» заместитель председателя Госсобрания РБ Лилия Гумерова, «мы обязательно найдем пути преодоления проблем и поможем нашим детям».